Enfermedad de lesch nyhan

síntomas de la enfermedad de neeson

LNS; Deficiencia completa de HPRT; Síndrome de Lesch-Nyhan; Enfermedad de Lesch Nyhan; Síndrome de automutilación por coreoatetosis; Deficiencia completa de HPRT; Deficiencia de hipoxantina-guanina-fosforibosiltransferasa

El síndrome de Lesch Nyhan es una enfermedad caracterizada por anomalías neurológicas y de comportamiento y por la sobreproducción de ácido úrico en el organismo. Se da casi exclusivamente en varones. Los signos y síntomas pueden incluir artritis inflamatoria (gota), cálculos renales, cálculos en la vejiga y discapacidad cognitiva moderada. También se producen alteraciones del sistema nervioso y del comportamiento, como movimientos musculares involuntarios y autolesiones (incluyendo mordiscos y golpes en la cabeza). Las personas con el síndrome de Lesch Nyhan no suelen poder caminar, necesitan ayuda para sentarse y suelen utilizar una silla de ruedas[1][2] El síndrome de Lesch Nyhan está causado por cambios (mutaciones) en el gen HPRT1 y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X.[1] El tratamiento es sintomático y de apoyo. Las personas afectadas no suelen sobrevivir más allá de la primera o segunda década de vida debido a la insuficiencia renal[2].

tratamiento del síndrome de lesch-nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta al metabolismo de las purinas en el organismo. Las purinas son moléculas proteicas importantes para el metabolismo del ARN y el ADN, que constituyen nuestros códigos genéticos. El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por la acumulación de ácido úrico y la discapacidad neurológica,

El síndrome de Lesch-Nyhan está causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). La HPRT es necesaria para metabolizar el ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, los riñones y otras zonas del cuerpo.

A medida que los niños crecen, las autolesiones se vuelven cada vez más compulsivas y graves. Con el tiempo, serán necesarias sujeciones físicas mecánicas para evitar que se golpeen la cabeza y las piernas, que se arranquen la nariz, que pierdan los dedos y los labios al morderse y que pierdan la visión al frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de las autolesiones, los niños mayores y los adolescentes se vuelven física y verbalmente agresivos.

La causa de estos comportamientos no se entiende del todo. Sin embargo, algunos expertos creen que está relacionada con anomalías en las sustancias químicas del cerebro llamadas neurotransmisores. Hay que destacar que el niño no quiere hacerse daño a sí mismo ni a los demás, pero es incapaz de evitar estos comportamientos. Se ha descrito que las personas con síndrome de Lesch-Nyhan hacen lo contrario de lo que realmente quieren.

síntomas del síndrome de lesch-nyhan

causa del síndrome de lesch-nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un raro trastorno hereditario causado por una deficiencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT). Esta deficiencia se produce debido a mutaciones en el gen HPRT1 situado en el cromosoma X. El LNS afecta a aproximadamente 1 de cada 380.000 nacidos vivos[2]. El trastorno fue reconocido y caracterizado clínicamente por primera vez por el estudiante de medicina estadounidense Michael Lesch y su mentor, el pediatra William Nyhan, en el Johns Hopkins[3].

La deficiencia de HGPRT provoca una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos corporales. La combinación del aumento de la síntesis y la disminución de la utilización de las purinas conduce a niveles elevados de producción de ácido úrico. Esto da lugar a niveles elevados de ácido úrico en la sangre y en la orina, lo que se asocia a una gota grave y a problemas renales. Los signos neurológicos incluyen un mal control muscular y una discapacidad intelectual moderada. Estas complicaciones suelen aparecer en el primer año de vida. A partir del segundo año de vida, un rasgo especialmente llamativo del LNS son los comportamientos automutilantes, caracterizados por morderse los labios y los dedos. Los síntomas neurológicos incluyen muecas faciales, retorcimientos involuntarios y movimientos repetitivos de brazos y piernas similares a los observados en la enfermedad de Huntington. La causa de las anomalías neurológicas sigue siendo desconocida. Debido a que la falta de HGPRT hace que el cuerpo utilice mal la vitamina B12, algunos varones pueden desarrollar anemia megaloblástica[4].