Ojo de pescado en la mano

síndrome del ojo de pez

La enfermedad del ojo de pez es una enfermedad rara que afecta a los ojos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen desarrollar una opacidad en la córnea a partir de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Con el tiempo, la enfermedad empeora gradualmente y puede provocar una pérdida de visión importante. La enfermedad del ojo de pez está causada por cambios (mutaciones) en el gen LCAT y se hereda de forma autosómica recesiva. El tratamiento se basa en los signos y síntomas presentes en cada persona. En los casos graves, puede recomendarse el trasplante de córnea[1][2][3].

Los signos y síntomas de la enfermedad del ojo de pez suelen comenzar en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta y afectan a la superficie frontal transparente del ojo (también llamada córnea). En las personas que padecen esta enfermedad, la córnea se vuelve gradualmente turbia. Esta afección suele empeorar con el paso del tiempo, lo que puede dar lugar a una importante discapacidad visual. Algunas personas afectadas también pueden presentar signos de aterosclerosis, una enfermedad en la que se acumula placa en el interior de las arterias[1][2][3].

La enfermedad del ojo de pez está causada por cambios (mutaciones) en el gen LCAT. Este gen codifica una enzima que ayuda a eliminar el colesterol de la sangre y de ciertos tejidos. Desempeña esta función ayudando a que el colesterol se adhiera a las lipoproteínas, que lo transportan al hígado para su redistribución a determinados tejidos o para su eliminación. La enfermedad del ojo de pez se produce cuando las mutaciones afectan a la capacidad de la enzima para unir el colesterol a una lipoproteína llamada de alta densidad (HDL), concretamente. Como resultado, el colesterol empieza a enturbiar la córnea. No está claro por qué los depósitos de colesterol afectan casi exclusivamente a la córnea en esta enfermedad[4][3].

la enfermedad del ojo de pez en humanos

La enfermedad del ojo de pez, también llamada deficiencia parcial de LCAT, es un trastorno que hace que la superficie frontal clara de los ojos (las córneas) se vuelva gradualmente turbia. La opacidad, que suele aparecer por primera vez en la adolescencia o en los primeros años de la edad adulta, consiste en pequeños puntos grisáceos de colesterol (opacidades) distribuidos por las córneas. El colesterol es una sustancia cerosa, parecida a la grasa, que se produce en el organismo y se obtiene de los alimentos que provienen de los animales; ayuda en muchas funciones del organismo, pero puede resultar perjudicial en cantidades excesivas. A medida que la enfermedad del ojo de pez avanza, la nubosidad de la córnea se agrava y puede provocar un deterioro grave de la visión.

La enfermedad del ojo de pez está causada por mutaciones en el gen LCAT. La enzima LCAT desempeña un papel importante en la eliminación del colesterol de la sangre y los tejidos, ya que ayuda a que se adhiera a unas moléculas denominadas lipoproteínas, que lo transportan al hígado. Una vez en el hígado, el colesterol se redistribuye a otros tejidos o se elimina del organismo. La enzima tiene dos funciones principales, denominadas actividad alfa y beta-LCAT. La actividad alfa-LCAT ayuda a unir el colesterol a una lipoproteína llamada lipoproteína de alta densidad (HDL). La actividad beta-LCAT ayuda a unir el colesterol a otras lipoproteínas denominadas lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y lipoproteínas de baja densidad (LDL).Las mutaciones del gen LCAT que causan la enfermedad del ojo de pez deterioran la actividad alfa-LCAT, reduciendo la capacidad de la enzima para unir el colesterol a las HDL. La alteración de este mecanismo de reducción del colesterol en el organismo da lugar a opacidades que contienen colesterol en las córneas. No se sabe por qué los depósitos de colesterol afectan sólo a las córneas en este trastorno. Las mutaciones que afectan tanto a la actividad alfa-LCAT como a la actividad beta-LCAT dan lugar a un trastorno relacionado llamado deficiencia completa de LCAT, que implica opacidades en la córnea en combinación con características que afectan a otras partes del cuerpo.